Naar schatting heeft 6-8% van de Nederlandse bevolking een zeldzame aandoening. Vaak is er nog te weinig bekend over deze ziekten of syndromen. Door kennis en kunde hierover te bundelen in expertisecentra, kunnen patiënten sneller worden behandeld. Expertisecentra die een erkenning willen aanvragen, kunnen hiervoor terecht bij de Rijksoverheid. Zij moeten wel aan bepaalde kwaliteitseisen…
Tag: zeldzame aandoeningen
AI speurt naar DNA-schakelaars voor zeldzame genetische aandoeningen
Onderzoekers van Erasmus MC gebruiken kunstmatige intelligentie om verborgen schakelaars te zoeken in het DNA. Die aanpak kan mensen met een zeldzame genetische aandoening alsnog een diagnose bezorgen. ‘En een diagnose is een eerste stap naar een mogelijke behandeling’. Het merendeel van ons DNA heeft geen functie, dachten wetenschappers lange tijd. Maar in dat zogenaamde…
Beter onderzoek naar zeldzame ziekten
‘Werk samen, internationaal en met de patiënt’.Hoe zeldzamer de ziekte die je onderzoekt, hoe groter het belang van samenwerken. Dat benadrukt hoogleraar klinische biostatistiek Bettina Hansen van het Erasmus MC in haar oratie. ‘Trek de stoute schoenen aan en bel je collega’s in andere Nederlandse centra en in het buitenland.’ Hoe tillen we onderzoek naar…