Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat voor deze patiënten geen uitzicht is op behandeling. Om deze groep toch te helpen heeft onderzoeker Willeke van Roon een centrum opgericht dat RNA-therapieën op maat ontwikkelt voor patiënten met zeldzame erfelijke oog- en hersenaandoeningen.
Tag: zeldzame aandoeningen
Mutaties in het SPOP gen veroorzaken twee verschillende syndromen met verstandelijke beperking
Onderzoekers Radboudumc vinden gen met twee gezichten.Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Zwitserse collega’s de oorzaak gevonden van twee zeldzame aandoeningen die een verstandelijke beperking met bijzondere gelaatskenmerken veroorzaakt.
Patiëntenparticipatie moet meer dan alleen symbolisch zijn
Laat patiënten écht meedenken over de opzet van klinische studies, en zet ze niet alleen in om het vakje patiëntenparticipatie te kunnen afvinken.