Eén analyse vervangt vijftien andere testen en vindt meer diagnoses.
Een nieuwe test geeft een veel completer beeld van het DNA dan de huidige standaarddiagnostiek en leidt vaker tot een diagnose. De test kan vijftien andere testen vervangen, en is daarmee ook sneller en efficiënter. Onderzoekers van het Radboudumc adviseren in New England Journal of Medicine om deze test overal als eerste keuze in te voeren bij een zeldzame genetische aandoening.
Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt. Toch hebben meer dan een miljoen Nederlanders een zeldzame aandoening, want er bestaan meer dan zevenduizend verschillende soorten. Tachtig procent daarvan heeft een genetische oorzaak. Vaak laat een diagnose jaren op zich wachten. Terwijl een diagnose belangrijk is: het geeft duidelijkheid, inzicht in de toekomst, contact met lotgenoten en de mogelijkheid om risico’s in te schatten bij een kinderwens.
Onderzoekers van het Radboudumc en Maastricht UMC+ zetten zich samen in om de kans op een diagnose bij een genetische aandoening te vergroten. Ze vergeleken bij duizend patiënten de huidige standaarddiagnostiek, waarbij vaak meerdere testen nodig zijn om de diagnose te vinden, met een nieuwe DNA-test. ‘Daaruit bleek dat de nieuwe test drie procent meer diagnoses oplevert. Ook kan de test vijftien andere testen vervangen. Wij adviseren om deze test wereldwijd als eerste keuze te gaan gebruiken’, zegt hoogleraar Translational Genomics Lisenka Vissers.
Lees hier het volledige artikel.