Eén analyse vervangt vijftien andere testen en vindt meer diagnoses.Een nieuwe test geeft een veel completer beeld van het DNA dan de huidige standaarddiagnostiek en leidt vaker tot een diagnose. De test kan vijftien andere testen vervangen, en is daarmee ook sneller en efficiënter. Onderzoekers van het Radboudumc adviseren in New England Journal of Medicine…
Tag: zeldzame genetische aandoening
Nieuwe hart- en darmziekte ontdekt
Wetenschappers hebben een zeldzame genetische aandoening ontdekt. Deze ziekte, Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia (CAID) veroorzaakt een lage hartslag en obstipatie. Het team met onder meer wetenschappers van het Hubrecht Instituut in Utrecht presenteert de ontdekking in Nature Genetics.