Eén analyse vervangt vijftien andere testen en vindt meer diagnoses.Een nieuwe test geeft een veel completer beeld van het DNA dan de huidige standaarddiagnostiek en leidt vaker tot een diagnose. De test kan vijftien andere testen vervangen, en is daarmee ook sneller en efficiënter. Onderzoekers van het Radboudumc adviseren in New England Journal of Medicine…
Tag: genetische aandoening
Mensen met een genetische aandoening voelen vaak continu dreiging
Mensen die op zeker moment te horen krijgen dat er een genetische oorzaak is gevonden voor hun ziekte, ontwaken de volgende dag in een nieuwe werkelijkheid. Een overweldigende stortvloed aan vragen kan hen overvallen. De psycholoog van de afdeling klinische genetica kan helpen bij het nemen van zorgvuldige beslissingen. Medisch psycholoog Sam Riedijk is met…
Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen.
Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn.