Fons Bendermacher (83) uit Banholt weet sinds zes jaar dat hij cardiale amyloïdose heeft, een zeldzame hartziekte die hem – in zijn woorden – langzaam sloopt. Hij kreeg de diagnose in het Maastricht UMC+ van cardioloog dr. Christian Knackstedt. Hij leidt binnen het Expertisecentrum voor Cardiogenetica en andere Zeldzame Hartaandoeningen het expertiseteam van artsen en onderzoekers op het gebied van cardiale amyloïdose. Promovenda Anouk Achten deed onderzoek naar nieuwe manieren om deze zeldzame aandoening eerder op te sporen.
Cardiale amyloïdose is een verraderlijke ziekte die vaak lang onopgemerkt blijft. De klachten zijn vaag en passen makkelijk bij andere aandoeningen. Zo hield Fons Bendermacher liters vocht vast, was kortademig, had minder eetlust, was erg moe, had tintelende vingers, altijd blauwe plekken en de gepensioneerde automonteur werd al aan beide handen behandeld voor carpaal-tunnelsyndroom. Dat laatste is één van de rode vlaggen die wijzen op cardiale amyloïdose.
Bij deze hartziekte valt een bepaald eiwit uit elkaar, waarna deeltjes van dat eiwit (amyloïden) zich opstapelen in het hart. Dat bemoeilijkt vervolgens de hartfunctie, hoe langer hoe meer. Uiteindelijk zien artsen op scans een dikkere hartwand, maar dan is de ziekte al ver gevorderd. In een eerder stadium lijkt de ziekte dus op een heel rijtje andere veelvoorkomende aandoeningen.
De klachten en symptomen zijn bij beide vormen hetzelfde. De klinisch geneticus zal u vragen of ALS of FTD in uw familie voorkomt. Dit noemen we stamboomonderzoek.
Lees hier het volledige artikel.