Duchenne spierdystrofie (DMD) is een aandoening die leidt tot toenemende spierzwakte in het skelet- en hartspierweefsel. De symptomen beginnen meestal rond de leeftijd van 2 tot 4 jaar en de aandoening treft voornamelijk jongens. Er is momenteel geen genezing, dus de behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.
Duchenne spierdystrofie, ‘de ziekte van Duchenne’, is een aandoening die leidt tot verzwakking van de skeletspieren en de hartspier, en die snel in ernst toeneemt. De meeste gevallen van Duchenne worden overgeërfd via een X-gebonden recessief patroon (via de moeder, die draagster is), maar ongeveer 30% van de gevallen ontstaat door nieuwe genetische veranderingen (mutaties) die spontaan optreden en niet erfelijk zijn. Duchenne treft voornamelijk jongens, maar meisjes die draagster zijn kunnen soms milde symptomen vertonen. Duchenne spierdystrofie treft ongeveer 1 op de 4000 levend geboren jongens. Het is de meest voorkomende vorm van ernstige erfelijke spierziekten.
Symptomen ziekte van Duchenne
De symptomen van Duchenne verschijnen meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar, al kunnen ze al in de babytijd beginnen of pas later in de kindertijd opgemerkt worden. Duchenne veroorzaakt spierzwakte die in de loop van de tijd verergert.
Veelvoorkomende symptomen:
- Progressieve spierzwakte en spierafbraak (verlies van spiermassa), beginnend in de benen en het bekkengebied van het kind. Dit treedt minder ernstig op in de armen, nek en andere delen van het lichaam.
- Kuitspierhypertrofie (vergrote kuitspieren).
- Moeite met traplopen.
- Toenemende moeite met lopen.
- Regelmatig vallen.
- Waggelend lopen.
- Op de tenen lopen.
- Vermoeidheid.
Lees hier het volledige artikel.