Onderzoekers van Erasmus MC gebruiken kunstmatige intelligentie om verborgen schakelaars te zoeken in het DNA. Die aanpak kan mensen met een zeldzame genetische aandoening alsnog een diagnose bezorgen. ‘En een diagnose is een eerste stap naar een mogelijke behandeling’. Het merendeel van ons DNA heeft geen functie, dachten wetenschappers lange tijd. Maar in dat zogenaamde…
Tag: zeldzame aandoeningen
Beter onderzoek naar zeldzame ziekten
‘Werk samen, internationaal en met de patiënt’.Hoe zeldzamer de ziekte die je onderzoekt, hoe groter het belang van samenwerken. Dat benadrukt hoogleraar klinische biostatistiek Bettina Hansen van het Erasmus MC in haar oratie. ‘Trek de stoute schoenen aan en bel je collega’s in andere Nederlandse centra en in het buitenland.’ Hoe tillen we onderzoek naar…
Vijf vragen over Zeldzame Aandoeningen
Beantwoord door Wendy van Zelst op Zeldzameziektendag.In Nederland wordt een ziekte aangemerkt als zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Zeldzame aandoeningen zijn vaak complex, chronisch invaliderend en kunnen levensbedreigend zijn. Ook kan een diagnose soms wel 20 jaar op…