‘Eigenlijk is het superknap dat er zo weinig foutjes in het DNA ontstaan.’Een klein foutje in je DNA kan grote gevolgen hebben. Maar waarom is dat eigenlijk? Hoe ontstaan erfelijke aandoeningen? En waarom is het niet zo’n goed idee om kinderen te krijgen met familieleden? In de serie ‘Vandaag DNA onderzoek, morgen jouw verhaal’ neemt…
Tag: genetische aandoeningen
AI speurt naar DNA-schakelaars voor zeldzame genetische aandoeningen
Onderzoekers van Erasmus MC gebruiken kunstmatige intelligentie om verborgen schakelaars te zoeken in het DNA. Die aanpak kan mensen met een zeldzame genetische aandoening alsnog een diagnose bezorgen. ‘En een diagnose is een eerste stap naar een mogelijke behandeling’. Het merendeel van ons DNA heeft geen functie, dachten wetenschappers lange tijd. Maar in dat zogenaamde…
Genetische therapie voor Usher syndroom stap dichterbij
Moleculaire pleister remt ‘blindheid’ in menselijke huidcellen. Patiënten met de erfelijke aandoening Usher syndroom worden langzaam doof én blind. Het is onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen gelukt om in huidcellen van een patiënt met een specifieke vorm van Usher syndroom het erfelijke defect af te plakken met een genetische pleister. Dat brengt een therapie…