‘Eigenlijk is het superknap dat er zo weinig foutjes in het DNA ontstaan.’
Een klein foutje in je DNA kan grote gevolgen hebben. Maar waarom is dat eigenlijk? Hoe ontstaan erfelijke aandoeningen? En waarom is het niet zo’n goed idee om kinderen te krijgen met familieleden? In de serie ‘Vandaag DNA onderzoek, morgen jouw verhaal’ neemt het Erasmus MC je mee op reis door de wereld van ons DNA. Vandaag: klinisch geneticus Stefan Barakat beantwoordt vijf vragen over DNA, erfelijkheid en de toekomst van DNA-onderzoek.
Dat kleine foutjes in het DNA kunnen zorgen voor ernstige aandoeningen, weet Stefan Barakat als geen ander. Hij is klinisch geneticus en universitair hoofddocent in het Erasmus MC en houdt zich bezig met zeldzame erfelijke ziekten. Hij begeleidt patiënten en onderzoekt hoe veranderingen in ons DNA ziekten kunnen veroorzaken.
Maar wat zijn erfelijke ziekten eigenlijk? Wat maakt ze zo zeldzaam? En hoe ontstaan ze? Voor deze serie beantwoordt Barakat vijf vragen over zijn fascinerende vakgebied.
- Hoe ontstaat een genetische ziekte?
Een genetische ziekte kan je op verschillende manieren krijgen. Soms erft een kind een foutje in het DNA van één of beide ouders. Maar het kan ook zijn dat zo’n foutje ontstaat bij een kind. Dit gebeurt dan in de eicellen van de moeder, de zaadcellen van de vader of tijdens de eerste paar celdelingen van het embryo.
Om een zaadcel of een eicel te maken, moet het DNA van de vader en de moeder eerst worden gekopieerd. En als een eicel bevrucht wordt, bestaat een embryo nog maar uit één cel, terwijl een volwassen mens uit triljarden cellen bestaat. Die komen allemaal uit die ene cel. Het DNA komt ook uit die ene cel en moet dus triljarden keren worden gekopieerd.
Het kopiëren is precies het moment waarop de genetische ziekte ontstaat. Bij elke deling kunnen foutjes ontstaan. Je kunt het vergelijken met een boek met de hand overtypen, legt Barakat uit. ‘In de drie miljard bouwstenen van ons DNA zijn 60 tot 100 varianten aanwezig in het DNA van een kind, maar niet bij zijn ouders. Eigenlijk is het superknap dat er zo weinig foutjes ontstaan.’
Lees hier het volledige artikel.