Tag: spierziekte

Spierziektepatiënten zelf ‘in the lead’ bij spoedeisende hulp

Spierziektepatiënten die op de spoedeisende hulp van een ziekenhuis terecht komen, krijgen vaak niet de specialistische zorg die ze nodig hebben. En wat bij gezonde mensen levens redt, kan voor mensen met een spierziekte fataal zijn.

Exon-skipping biedt Duchenne-patiënten hoop

Bij patiënten met de ziekte van Duchenne mist het eiwit dystrofine. Dat dit eiwit niet wordt aangemaakt komt door een typfoutje in hun DNA. Exon-skipping biedt een oplossing, waarbij voor een groot deel van de patiënten een gedeeltelijk functionerend dystrofine kan worden geproduceerd.