Bij patiënten met de ziekte van Duchenne mist het eiwit dystrofine. Dat dit eiwit niet wordt aangemaakt komt door een typfoutje in hun DNA. Exon-skipping biedt een oplossing, waarbij voor een groot deel van de patiënten een gedeeltelijk functionerend dystrofine kan worden geproduceerd.
Tag: spierziekte
Onderzoekers vinden biomarker voor zeldzame spierziekte
Myasthenia gravis is een zeldzame spierziekte die 10 op de 100.000 mensen treft. Eén van de kenmerken van deze aandoening is zakkende oogleden. Amerikaanse wetenschappers hebben nu een biomarker ontdekt die de aanwezigheid van deze ziekte voorspelt. Daardoor kan straks eenvoudiger een diagnose worden gesteld.
Gekweekte 3D-spier maakt medicijn testen effectiever
Onderzoekers aan de universitair medische centra in Leiden en Rotterdam hebben met behulp van stamceltechniek 3D-spieren gekweekt uit huidcellen. Menselijke mini-spieren die kunnen bewegen en samentrekken, net zoals een echte spier.