Mensen met een erfelijke vorm van de hartaandoening dilaterende cardiomyopathie (DCM) worden voortaan beter opgespoord. Dit is mede te danken aan promotieonderzoek van klinisch geneticus in opleiding Job Verdonschot.
Hij viel onlangs twee maal in de prijzen voor zijn onderzoek naar DCM, waar hij eerder cum laude op promoveerde. Zowel de Ben ter Haarprijs als de Einthovenprijs heeft hij in de wacht gesleept. Reden: zijn proefschrift leidde tot het herschrijven van richtlijnen en een nauwere samenwerking tussen Klinische Genetica en Cardiologie binnen het zorgpad voor DCM-patiënten. En dat komt de behandeling ten goede. En dat niet alleen, ook familieleden van patiënten hebben er baat bij.
Exemplarisch voor translationeel onderzoek
Lang niet altijd leidt een promotieonderzoek tot een aanpassing in de zorg. Dat gebeurde wel bij het onderzoek van Job Verdonschot. Verdonschot: “Onze kennis over erfelijkheid bij hart- en vaatziekten is de afgelopen jaren toegenomen. Dat geldt ook voor de mogelijkheden in de genetische diagnostiek en de impact die dit kan hebben op de ziekte van de patiënt. Niet elke cardioloog heeft die kennis of is zich hiervan bewust. Met mijn research bouwde ik een brug tussen de genetica en de cardiologie voor deze patiëntengroep.”
Lees hier het volledige artikel.