Een huisbezoek van een goed voorbereide huisarts, in samenspraak met een specialist na een positieve hielprik bij een pasgeborene, kan de zorg voor kinderen met een stofwisselingsziekte verbeteren.
Ook is er verbetering mogelijk in de directe bereikbaarheid van een gespecialiseerde (metabole) arts in (semi-)acute situaties voor alle patiënten met een metabole ziekte. Dit blijkt uit onderzoek van het Nivel.
Door gesprekken te voeren met (ouders van) patiënten met ernstige stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten, zijn de belangrijkste aspecten van hun zorgverlening en de verbeterpunten inzichtelijk geworden. Het meenemen van het patiëntperspectief in de zorgverlening bij metabole ziekten blijkt van toegevoegde waarde te zijn. We onderzochten de zorg rondom metabole ziekten in twee fases van het zorgtraject: de diagnosefase na de hielprik en de periode van transitie van kindergeneeskunde naar volwassengeneeskunde.
Lees hier het volledige artikel.