Genetische analyse van één familie geeft tientallen families wereldwijd duidelijkheid.
Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuwe genetische oorzaak van erfelijke blindheid ontdekt. Uit hun onderzoek blijkt dat veranderingen in een speciaal stukje DNA, dat een rol speelt in de verwerking van genetische informatie, kunnen leiden tot retinitis pigmentosa.
Deze oogziekte treft wereldwijd ongeveer 1 op de 5000 mensen, leidt tot ‘tunnelvisie’ en soms tot volledige blindheid. Deze ontdekking biedt duidelijkheid voor tientallen families wereldwijd en opent nieuwe mogelijkheden voor diagnostiek en advies bij erfelijke aandoeningen.
Retinitis pigmentosa (RP) is een oogaandoening waarbij mensen eerst nachtblindheid en daarna tunnelvisie ervaren. Dit komt doordat de staafjes in het netvlies, waarmee we in het donker kunnen zien, langzaam afsterven. Vaak verliezen mensen hun volledige zicht doordat de kegeltjes, waarmee we kleur waarnemen, daarna ook langzaam afsterven. Hoewel er al meer dan honderd genen bekend zijn die RP kunnen veroorzaken, blijft bij 30 tot 50 procent van de patiënten de genetische oorzaak onopgelost, zelfs na uitgebreid DNA-onderzoek. Onderzoekers van het Radboudumc hebben nu een deel van deze puzzel opgelost.
Lees hier het volledige artikel.