Bij de helft van de patiënten met een erfelijke hartziekte is de oorzaak onbekend. Om die toch op te sporen zijn veel meer patiëntengegevens nodig. Het CardioResource-project gaat daarom alle bestaande en nieuwe patiëntendata binnen Nederland toegankelijk maken voor onderzoekers en artsen. Met die gegevens kunnen zij de diagnoses en behandelingen van patiënten met erfelijke hartziekten verbeteren.
Erfelijke hartziekten worden ingedeeld in twee grote categorieën. Bij de ‘elektrische ziekten’ is het hart normaal opgebouwd maar is er iets mis met de elektrische geleiding. Bij de ‘structurele ziekten’ zit het probleem juist in de opbouw en is de hartspier bijvoorbeeld dikker of dunner dan normaal. Erfelijke hartziekten kunnen leiden tot hartritmestoornissen, hartfalen of plotselinge hartdood. Ze zijn zeldzaam, maar omdat er veel verschillende erfelijke hartziekten zijn, gaat het uiteindelijk om een heel grote groep mensen.
Grenzen
“De afgelopen decennia hebben we aandoeningen met een relatief eenvoudige oorzaak kunnen opsporen”, vertelt hoogleraar Cardiogenetica Connie Bezzina. “Meestal gaat het dan om een hartziekte als gevolg van een defect in één gen.” Maar het onderzoek loopt tegen grenzen aan. “Bij ongeveer de helft van de patiënten kunnen we de genetische oorzaak niet vinden”, zegt cardioloog Ahman Amin. Dat komt omdat hier meestal foutjes in meerdere genen de oorzaak zijn, vaak nog in combinatie met andere factoren.
Lees hier het volledige artikel.