Tag: twee nieuwe ziektebeelden in kaart

Genetische ontdekkingsreis brengt twee nieuwe ziektebeelden in kaart

Genetisch onderzoek is gedaan in twee families met een ziektebeeld dat sterk leek op het reeds bekende Birt-Hogg-Dubé-syndroom, maar het toch nèt niet was. Dat leverde de ontdekking van twee compleet nieuwe erfelijke ziekten op.