Tag: twee nieuwe erfelijke ziekten

Genetische ontdekkingsreis brengt twee nieuwe ziektebeelden in kaart

Genetisch onderzoek is gedaan in twee families met een ziektebeeld dat sterk leek op het reeds bekende Birt-Hogg-Dubé-syndroom, maar het toch nèt niet was. Dat leverde de ontdekking van twee compleet nieuwe erfelijke ziekten op.