Een huisbezoek van een goed voorbereide huisarts, in samenspraak met een specialist na een positieve hielprik bij een pasgeborene, kan de zorg voor kinderen met een stofwisselingsziekte verbeteren.
Tag: stofwisselingsziekten
Nieuwe groep lysosomale ziektes ontdekt
In een onderzoek, geleid door het UMC Utrecht, is de oorzaak van tot nu toe nog onbekende erfelijke lysosomale stofwisselingsziekten ontdekt: een defect in het VPS41-eiwit zorgt ervoor dat lysosomen in cellen in het menselijk lichaam hun werk niet kunnen doen.
Algoritme versnelt diagnostiek metabole ziekten
Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn ernstig, zeldzaam en meestal erfelijk. Vaak leiden ze vlak na de geboorte al tot ernstige schade. Een snelle diagnose is dan belangrijk om, zo mogelijk, direct de behandeling te starten.