Tag: stofwisselingsziekte en veranderingen in het DNA

Twee nieuwe stofwisselingsziekten ontdekt

In het UMC Utrecht zijn twee nieuwe stofwisselingsziekten ontdekt. De twee aandoeningen hebben te maken met veranderingen in het GLS-gen. Dit gen regelt de functie van het eiwit glutaminase, dat in de hersenen een belangrijke rol speelt.