Tag: patiënten met ontwikkelingsachterstand

Ontdekking nieuw syndroom beëindigt zoektocht voor honderden patiënten met ontwikkelingsachterstand

Door de ontdekking van een nieuw syndroom komt voor honderden patiënten met een onverklaarde ontwikkelingsstoornis een einde aan de zoektocht naar een diagnose. ‘Een diagnose betekent herkenning en erkenning.’ Klinisch geneticus Stefan Barakat van het Erasmus MC is eigenlijk een beetje verbaasd dat zoiets nog kon gebeuren in zijn vakgebied. Met het team van de…