Tag: onbekende erfelijke lysosomale stofwisselingsziekten ontdekt

Nieuwe groep lysosomale ziektes ontdekt

In een onderzoek, geleid door het UMC Utrecht, is de oorzaak van tot nu toe nog onbekende erfelijke lysosomale stofwisselingsziekten ontdekt: een defect in het VPS41-eiwit zorgt ervoor dat lysosomen in cellen in het menselijk lichaam hun werk niet kunnen doen.