Tag: mutatie in het UGP2-gen

Ontdekkers van zeer zeldzame vorm van epilepsie nu behandeling op het spoor

Wereldwijd zijn slechts 40 patiënten bekend met het Barakat-Perenthaler syndroom, een ernstige onbehandelbare vorm van epilepsie. Vier jaar nadat ze de ziekte ontdekten, zijn de Rotterdamse naamgevers nu een behandeling op het spoor.