In haar oratie ‘Beter maken’ benadrukt Annet Bosch het belang van de neonatale hielprikscreening in het vroegtijdig opsporen van metabole ziekten.
Tag: metabole ziekten
Algoritme versnelt diagnostiek metabole ziekten
Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn ernstig, zeldzaam en meestal erfelijk. Vaak leiden ze vlak na de geboorte al tot ernstige schade. Een snelle diagnose is dan belangrijk om, zo mogelijk, direct de behandeling te starten.
Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen door samenwerking
Zes Nederlandse academische centra en de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS willen de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren.