Mensen die op zeker moment te horen krijgen dat er een genetische oorzaak is gevonden voor hun ziekte, ontwaken de volgende dag in een nieuwe werkelijkheid. Een overweldigende stortvloed aan vragen kan hen overvallen. De psycholoog van de afdeling klinische genetica kan helpen bij het nemen van zorgvuldige beslissingen. Medisch psycholoog Sam Riedijk is met…
Tag: genetische oorzaak
Revolutie in de gentechnologie
Een nieuwe, eenvoudige genetische techniek genaamd CRISPR-Cas9 belooft erfelijke aandoeningen met grote trefzekerheid te genezen. Maar de techniek maakt ook de weg vrij voor designerbaby’s, genetische doping en een hele nieuwe generatie genetisch gemodificeerd voedsel.
Twee nieuwe stofwisselingsziektes ontrafeld
Onderzoekers van het Radboudumc hebben de genetische oorzaak opgespoord van twee nieuwe vormen van de stofwisselingsziekte CDG (Congenitale Defecten in de Glycosylering). In twee artikelen in the American Journal of Human Genetics beschrijven ze twaalf jonge patiënten die allemaal aantoonbare leverschade met leververvetting hebben en een hoog cholesterol gehalte in het bloed. Een deel van…