Toll-like receptor 7 speelt essentiële rol in ziekteproces.Het coronavirus treft vooral ouderen. Wanneer kort achter elkaar twee jonge broers uit twee families op de IC aan de beademing moeten, is dat voor artsen en genetici van het Radboudumc aanleiding om naar genetische factoren in de afweer te kijken.
Tag: genetische mutatie
Genetische mutatie verhoogt kans om 100 te worden zonder dementie
Een mutatie in het PLCG2-gen beschermt tegen verschillende vormen van dementie. Dragers van deze mutatie hebben een sterk verhoogde kans om 100 jaar te worden zónder dementie.
Timing van mutatie bepaalt de uitkomst
Zelfde gen, meerdere ziektes. Een genetische mutatie kan leiden tot volledig verschillende ziektes, afhankelijk van het moment en de plek waarop de mutatie ontstaat. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Rocio Acuña-Hidalgo van het Radboudumc. Zo leidt een mutatie in het SETBP1-gen vroeg in de ontwikkeling tot het Schinzel-Giedion syndroom, maar later in het leven…