Onderzoekers van Erasmus MC gebruiken kunstmatige intelligentie om verborgen schakelaars te zoeken in het DNA. Die aanpak kan mensen met een zeldzame genetische aandoening alsnog een diagnose bezorgen. ‘En een diagnose is een eerste stap naar een mogelijke behandeling’. Het merendeel van ons DNA heeft geen functie, dachten wetenschappers lange tijd. Maar in dat zogenaamde…
Tag: genetische aandoeningen
Genetische therapie voor Usher syndroom stap dichterbij
Moleculaire pleister remt ‘blindheid’ in menselijke huidcellen. Patiënten met de erfelijke aandoening Usher syndroom worden langzaam doof én blind. Het is onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen gelukt om in huidcellen van een patiënt met een specifieke vorm van Usher syndroom het erfelijke defect af te plakken met een genetische pleister. Dat brengt een therapie…
Huidkanker diagnosticeren met geur
Geuren van huidcellen kunnen mogelijk gebruikt worden om de diagnose melanoom te stellen. Dit is de meeste dodelijke vorm van huidkanker.