Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn.
Tag: genetische aandoening
Specifieke suiker is belangrijk voor spierfunctie
Genetische aandoening te behandelen met een snufje suiker?Onderzoekers van het Radboudumc hebben met buitenlandse collega’s ontdekt dat de suiker siaalzuur belangrijk is voor een goede spier- en hartfunctie. Onderzoekers van het Radboudumc hebben met buitenlandse collega’s ontdekt dat de suiker siaalzuur belangrijk is voor een goede spier- en hartfunctie. Bij een familie met spierklachten ontdekten…
Zorgnetwerk voor neurofibromatose
Dertien ziekenhuizen zijn 8 december gestart met een landelijk zorgnetwerk voor patiënten met neurofibromatose type 1. Genetisch In de samenwerking participeert ook het Erasmus MC, dat een erkend expertisecentrum voor deze zeldzame genetische aandoening is.