Alleen genetische mutatie verwijderen lijkt onvoldoende.Correctie van een genetische mutatie repareert niet automatisch ook de epigenetische veranderingen. Dat ontdekte Rick Wansink bij onderzoek naar myotone dystrofie type 1.
Tag: erfelijke spierziekte
14de Internationale Congres Myotone Dystrofie brengt hoop voor behandeling
Nieuwe inzichten Nijmeegse onderzoekers; Patiëntendag.Myotone dystrofie type 1 is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, maar wordt vaak laat herkend. Het tweejaarlijkse internationale congres brengt iedereen die actief is in de wereld van myotone dystrofie samen.
Klinische studie naar gentherapie bij ziekte van Pompe in voorbereiding
In de genen ligt de oorzaak, maar zeer waarschijnlijk ook de sleutel tot de genezing van de ziekte van Pompe. Experts van het Erasmus MC bereiden een klinische studie voor naar gentherapie voor de erfelijke spierziekte. ‘We gebruiken het beenmerg als enzymfabriek.’