Tag: erfelijke oogziekte

Raadsel van ontbrekende genetische oorzaken bij oogziekte opgelost

Moleculaire pleisters ook in ontwikkeling voor de ziekte van Stargardt. Bij een kwart van patiënten met de ziekte van Stargardt was tot voor kort geen duidelijke genetische oorzaak aanwijsbaar. Het is een erfelijke oogziekte, maar de volledige oorzaak, mutaties in beide kopieën van het betrokken gen, kon vaak niet worden gevonden.

Kweek oogcellen uit huidcellen legt nieuwe mutaties ziekte van Stargardt bloot

Onderzoekers van het Radboudumc hebben voor het eerst netvliesspecifieke defecten ontdekt die leiden tot de ziekte van Stargardt, de meest voorkomende vorm van macula degeneratie bij jongeren en jongvolwassenen.