Tag: erfelijke lysosomale stofwisselingsziekten

Nieuwe groep lysosomale ziektes ontdekt

In een onderzoek, geleid door het UMC Utrecht, is de oorzaak van tot nu toe nog onbekende erfelijke lysosomale stofwisselingsziekten ontdekt: een defect in het VPS41-eiwit zorgt ervoor dat lysosomen in cellen in het menselijk lichaam hun werk niet kunnen doen.