Zelfde gen, meerdere ziektes. Een genetische mutatie kan leiden tot volledig verschillende ziektes, afhankelijk van het moment en de plek waarop de mutatie ontstaat. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Rocio Acuña-Hidalgo van het Radboudumc. Zo leidt een mutatie in het SETBP1-gen vroeg in de ontwikkeling tot het Schinzel-Giedion syndroom, maar later in het leven…
Tag: DNA
1,5 miljoen voor onderzoek naar optimale inzet van nieuwste DNA diagnostiek bij het voorschrijven van kankermedicijnen
De afgelopen jaren zijn er veel nieuwe medicijnen tegen kanker op de markt gekomen. Deze werken bij een deel van de patiënten heel goed. Maar bij een ander deel van de patiënten niet, terwijl zij wel de last van de bijwerkingen ervaren.
Last van jicht? Eet en beweeg je beter
Het werd ooit ‘de ziekte der koningen’ genoemd, omdat vooral rijke, weldoorvoede mannen er last van hadden, maar inmiddels is de aandoening een volksziekte geworden: jicht treft jaarlijks enkele honderdduizenden volwassenen. Opvallend vaak in hun grote teen, waar het gewricht dan opeens pijnlijk ontstoken raakt.