Zangeres Céline Dion heeft de zeldzame neurologische ziekte stiff-person-syndroom. Patiënten krijgen stijve ledematen, pijnlijke spierkrampen en spasmen. Vaak is de ziekte invaliderend. Maar bestaande behandelingen geven patiënten een veel beter leven.
‘Helaas duurt het nu nog vaak te lang voor zij de diagnose krijgen’, zegt neuroloog Maarten Titulaer van het Erasmus MC.
Het stiff-person-syndroom (SPS) is een zeldzame neurologische aandoening. Door een verstoring in het ruggenmerg en de hersenen (het centraal zenuwstelsel) krijgen patiënten last van stijfheid in het hele lichaam en pijnlijke spierspasmen. Meestal begint dat in de benen en trekt het later door naar hogere plekken in het lichaam, zoals rug, armen en zelfs de keel.
Vaak openbaart de ziekte zich met moeilijk lopen. ‘Patiënten hebben het gevoel dat ze op stelten lopen. Ze kunnen hun benen niet meer goed afwikkelen. Die stijfheid ontstaat doordat de spieren in een kramp schieten. Die spasmen kunnen in zeldzame gevallen zo erg zijn dat patiënten botten breken. Zo hard trekken de spieren daar dan aan’, zegt Maarten Titulaer, neuroloog in het Erasmus MC, dat een expertisecentrum heeft dat patiënten met stiff-person-syndroom behandelt (zie kader).
Lees hier het volledige artikel.