De ziekte van Duchenne of spier- of musculaire dystrofie van Duchenne (DMD) is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De oorzaak is een gendefect op het X-chromosoom. De ziekte is al vanaf de geboorte aanwezig, maar begint meestal pas rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar.
Er treedt in toenemende mate spierzwakte op, eerst in de spieren van de schouders en het bekken, later in alle spieren van het lichaam. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling en het hart. Op den duur kunnen de aangetaste spieren helemaal niet meer gebruikt worden.
De ziekte komt alleen voor bij jongens, al kunnen meisjes wel draagster zijn. Soms hebben draagsters lichte kenmerken van deze aandoening. De ziekte van Duchenne komt voor bij ongeveer 1 op 3.000 levendgeboren jongens. Daarmee is het een van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen.
Erfelijkheid
De ziekte van Duchenne is een erfelijke ziekte door een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom. Dit veroorzaakt een tekort aan het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dat eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze af.
Lees hier het volledige artikel.