Oudere eicel verzamelt mutaties in clusters

Kinderen verschillen in hun erfelijk materiaal iets van hun ouders door spontane mutaties in de zaad- en eicellen. Geneticus Christian Gilissen van het Radboudumc vond dat de doorgegeven mutaties van de moeder anders zijn dan die van de vader en sterk geclusterd zijn op drie chromosomen.

De oorzaak van deze verschillen zouden kunnen liggen in DNA-reparatie bij ouder wordende eicellen. De resultaten van dit onderzoek zijn op 5 maart gepubliceerd in Nature Genetics.

De novo mutaties zijn spontane mutaties in het erfelijk materiaal. Deze veranderingen in het DNA kunnen gedurende het leven overal in het lichaam voorkomen. Als ze in de geslachtscellen voorkomen, worden de mutaties doorgegeven aan het nageslacht. Zo vormen deze mutaties de drijvende kracht achter de evolutie, maar kunnen ook de oorzaak zijn van ziekten zoals verstandelijke beperking.

Leeftijd
Het aantal novo mutaties dat een kind meekrijgt van zijn ouders is sterk gekoppeld aan de leeftijd van de vader. Met elk levensjaar van de vader, krijgt het kind één de novo mutatie extra mee. De oorzaak hiervan ligt in de veelvuldige deling van zaadcellen. Maar ook de leeftijd van de moeder speelt een rol, al is deze veel kleiner. Per vier extra levensjaren van de moeder, krijgt het kind één spontane mutatie mee. Over de oorzaak van deze veroudering van de eicellen is nog weinig bekend.

Lees hier het volledige artikel.