Vandaag wordt op Nationale Zeldzameziektendag aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen. In Nederland hebben ongeveer een miljoen mensen een zeldzame aandoening. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten.
Zeldzame aandoeningen zijn vaak erfelijk, chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. Er zijn minstens 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. Volgens Cor Oosterwijk, directeur van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Betrokken Bij Erfelijkheidsvraagstukken (VSOP), zijn de marges bij erfelijke aandoeningen groot.
Omdat de ziektes zeldzaam zijn, is het lastig om te zeggen welke het meest voorkomen, ook worden steeds meer varianten van ziektes bekend. “Wanneer de aandoeningen worden gegroepeerd, komen over het algemeen neuromusculaire aandoeningen en stofwisselingsziektes vaak voor”, aldus Oosterwijk.
“Internationaal bestaat er geen systeem dat het aantal aandoeningen bijhoudt. Daarom zeggen we dat vier tot acht procent van de mensen een zeldzame aandoening heeft”, vertelt Oosterwijk. “Zo’n aandoening kan zich vanaf de geboorte openbaren, maar kan zich ook tijdens de kinderjaren pas ontwikkelen.”
Erfelijkheid
Zo’n 80 procent van de zeldzame aandoeningen zijn erfelijk, maar dit wil niet zeggen dat de problemen zich ook daadwerkelijk gaan ontwikkelen. Een voorbeeld hiervan is erfelijke borstkanker. Deze zeldzame aandoening kan in iemand zijn DNA aanwezig zijn, maar hoeft niet bij iedereen tot borstkanker te leiden.
Aangeboren zeldzame aandoeningen zijn bijvoorbeeld ook een open rug of een hazenlip, maar dit is niet altijd erfelijk. Het risico op zo’n afwijking wordt groter wanneer de aanstaande moeder bijvoorbeeld geen foliumzuur slikt tijdens de zwangerschap. Ook het drinken van alcohol en roken tijdens de zwangerschap kan voor niet-erfelijke zeldzame aandoeningen zorgen.
Lees hier het volledige artikel.
http://www.nu.nl/gezondheid/4494969/onderzoek-en-bekendheid-zeldzame-ziekten-schiet-tekort.html