Internationaal onderzoek met het Radboudumc heeft een verborgen oorzaak blootgelegd van een zeldzame verstandelijke beperking die gepaard gaat met ernstige taalachterstand, epileptische aanvallen, motorische stoornissen en hersenafwijkingen.
Het onderzoek, waarbij ook de University of the Sunshine Coast, Neuroscience Research Australia en de Universiteit van Zürich zijn betrokken, is gepubliceerd in Genetics in Medicine.
De onderzoekers beschrijven een nieuwe vorm van genetische verstandelijke beperking bij kinderen door recessieve varianten in het gen GTF3C3. Volgens Robert Harvey, hoogleraar pathofysiologie aan de UniSC, kunnen de bevindingen leiden tot een snellere diagnose en ondersteuning voor kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen en hun families: “Het is belangrijk voor families om de genetische basis van deze stoornissen te begrijpen, vanwege de frequentie en het risico op herhaling van autosomaal recessieve vormen van verstandelijke beperking.
Het is belangrijk dat we hierbij een verborgen mechanisme van de ziekte hebben onthuld, omdat dit implicaties kan hebben voor andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals autismespectrumstoornis, hersenverlamming, dyslexie, toevallen en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit.”
Lees hier het volledige artikel.