Een internationaal onderzoeksteam heeft een nieuw mechanisme ontdekt achter een levensbedreigende spierziekte. Het onderzoek leidde tot een behandeling waarmee de ziekte effectief is te bestrijden. Patiënten met deze stofwisselingsziekte hebben vaak een gespleten huig in de keel. De ziekte, die ernstig kan verlopen, veroorzaakt problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen. Gebruik van melksuiker (lactose) blijkt een goede behandeling.
Het enzym phosphoglucomutase (PGM1) is onmisbaar voor onze lichaamscellen. Dit enzym zorgt namelijk voor de opslag van energie – in de vorm van glycogeen – als er geen energie nodig is. Maar het maakt die energie ook weer vrij als wij juist veel behoefte hebben aan energie. Maar het enzym regelt nog meer, zo blijkt uit een groot internationaal onderzoek dat werd gecoördineerd door Dirk Lefeber van het Radboudumc en Thorsten Marquardt van de Universitätsklinikum Münster in Duitsland.
Lees hier het volledige artikel.