LUMC-onderzoekers hebben voor het eerst uitgebreid DNA-onderzoek bij patiënten met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) met een Indiase achtergrond gedaan. Tot nu toe waren studies naar de erfelijke spierziekte vooral op Europese populaties gericht.
Dat er meer wereldwijde kennis komt over FSHD is niet alleen maatschappelijk, maar ook met het oog op toekomstige behandelingen van groot belang. Momenteel is de ziekte nog niet te genezen.
DNA-diagnostiek is nodig om vast te stellen of een patiënt FSHD heeft of niet. In Westerse landen en Japan is dergelijke diagnostiek naar de erfelijke aanleg van de ziekte goed op orde. Maar in een groot gedeelte van de wereld nog helemaal niet. Meer dan 80 procent van onze kennis over FSHD komt uit onderzoek naar FSHD in families met een Europese achtergrond.
Lees hier het volledige artikel.