Onderzoekers van het Erasmus MC en hun Canadese collega’s melden de ontdekking van een nieuw gen dat in grote mate schuldig is aan botontkalking en botbreuken.
Krachtig
Ze beschrijven in vakblad Nature de vondst van het gen EN1, dat verantwoordelijk wordt gehouden voor osteoporose (botontkalking) en botbreuken. Er zijn meer dan tachtig genen bekend met vaak voorkomende variaties die invloed uitoefenen op ons geraamte, maar geen enkel doet dat zo krachtig als deze.
Osteoporose
Bij osteoporose neemt de dichtheid van de botten af, waardoor deze eerst verzwakken en daarna kunnen breken. Onder meer kalk (calcium), fosfor, vitamine D, zonlicht en diverse hormonen houden de botten samen sterk. Ook beweging, dus het skelet aan het werk zetten, draagt daaraan bij.
Vier keer
De onderzoekers stellen dat variaties in het ontdekte gen weliswaar relatief zeldzaam zijn (zo’n 1% van de bevolking heeft ze), maar dat ze de dragers ervan een ongebruikelijk hoog risico op osteoporose geven. Het geconstateerde effect is vier keer zo groot als dat van de eerder ontdekte genen.
Lees hier het volledige artikel.