Bij patiënten met de ziekte van Duchenne mist het eiwit dystrofine. Dat dit eiwit niet wordt aangemaakt komt door een typfoutje in hun DNA. Exon-skipping biedt een oplossing, waarbij voor een groot deel van de patiënten een gedeeltelijk functionerend dystrofine kan worden geproduceerd.
Verminderde hart- en spierfunctie, problemen met de ademhaling, op je tiende in een rolstoel en op je dertigste in je sterfbed eindigen. Het klinkt als een nachtmerrie, maar voor duizenden patiënten met Duchenne Spierdystrofie is dit de harde werkelijkheid. Door deze ernstige spierziekte sterven jongens en mannen wereldwijd op relatief jonge leeftijd.
Bij de patiënten met deze erfelijke ziekte mist het eiwit dystrofine. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid in spiervezels tijdens het samentrekken van de spieren. Zonder functionerend dystrofine zijn spiervezels veel gevoeliger voor schade en breken ze met grote snelheid af. Het gevolg is een snel dalende spierfunctionaliteit, waardoor zelfs het oppakken van een glas verandert in een haast onmogelijke opgave.
Lees hier het volledige artikel.