Nieuwe test is sneller, efficiënter en geeft meer diagnoses bij zeldzame ziektes.
Het Radboudumc gebruikt als eerste ziekenhuis ter wereld een nieuwe genetische test op grote schaal in de kliniek. Deze test geeft meer mensen een diagnose bij een zeldzame aandoening, en doet dat sneller en efficiënter dan de huidige diagnostiek. De test kan ongeveer vijftien andere testen vervangen. ‘Dit wordt de nieuwe standaard.’
Bij mensen met een zeldzame aandoening speuren zorgverleners in het DNA naar een genetische oorzaak. Het Radboudumc introduceerde hiervoor samen met het Maastricht UMC+ als eerste wereldwijd op grote schaal een nieuwe genetische test in de kliniek. ‘We starten met vijfduizend metingen per jaar, ongeveer een zesde van de analyses die wij op jaarbasis uitvoeren’, zegt Helger IJntema, hoofd laboratorium voor Genoomdiagnostiek. ‘We gebruiken de test in eerste instantie bij genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen.’
De nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde long read genome sequencing. Is een aandoening mogelijk erfelijk, dan wordt het gehele DNA van een patiënt in kaart gebracht. Dus alle zes miljard bouwsteentjes die in iedere cel van ons lichaam zitten. Dat gebeurt door kleine stukjes van het DNA te meten, en die weer aan elkaar te puzzelen. Maar net als bij een legpuzzel gaat dat puzzelen veel makkelijker als de stukken groter zijn, long reads dus. En dat is nu technisch mogelijk en ook geschikt gebleken voor in de kliniek.
Lees hier het volledige artikel.