Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF) is een zeldzame, erfelijke ziekte die helaas nog niet te genezen is. Er wordt steeds meer mogelijk om de symptomen van CF te bestrijden en het ziekteproces te vertragen, mede door de komst van CFTR-modulatoren. Deze medicijnen zorgen voor betere levensverwachting. Of een patiënt écht baat heeft bij deze medicatie is veilig te voorspellen met een FIS-test.
Dit concludeerde promovendus Marlou Bierlaagh (UMC Utrecht) deze week.
In Nederland komt de ziekte bij zo’n 1.750 mensen voor. Jaarlijks worden er ongeveer 25 kinderen geboren met deze ziekte. Wat CF zo’n lastige ziekte maakt is dat er heel veel verschillende mutaties zijn die het kunnen veroorzaken. De bestaande medicijnen zijn niet voor elke mutatie effectief.
“Uit het onderzoek blijkt dat voor mensen met een zeldzame variant van CF te voorspellen is of zij profijt zullen hebben van bepaalde medicijnen. De test is veilig, uitvoerbaar en kosteneffectief”, vertelt Marlou die promoveerde bij Kors van der Ent, hoogleraar kinderlongziekten en Jeffrey Beekman, hoogleraar Cellulaire Ziektemodellen.
Lees hier het volledige artikel.