Diagnose voor mensen met zeldzame aangeboren afwijking.
Promovendus Willem Bosman laat zien dat foutjes in drie verschillende genen een zeldzaam aangeboren magnesiumtekort kunnen veroorzaken. Dat kan mensen met een onverklaard magnesiumtekort wereldwijd aan een diagnose helpen.
Bosman promoveerde op 29 september.
Magnesium is een belangrijk mineraal in ons lichaam. Het versterkt onze botten, zorgt dat spieren kunnen samentrekken en is betrokken bij processen waarvan we energie krijgen. Een ernstig tekort kan leiden tot klachten zoals spierkrampen, vermoeidheid en epilepsie. Een aangeboren magnesiumtekort is zeldzaam: het treft ongeveer één op de veertigduizend mensen.
Willem Bosman van het Radboudumc ging tijdens zijn promotie onder leiding van hoogleraar Joost Hoenderop en magnesiumexpert Jeroen de Baaij op zoek naar genetische fouten die zo’n ernstig magnesiumtekort kunnen veroorzaken. Hij onderzocht daarvoor verschillende patiënten. Hij laat in zijn proefschrift zien dat foutjes in drie verschillende genen een tekort kunnen verklaren.
Lees hier het volledige artikel.