Onderzoekers van de afdeling Humane Genetica van het LUMC hebben nieuwe inzichten gekregen in de erfelijke spierziekte Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD). Hun recente ontdekkingen kunnen het onderzoek naar FSHD-biomarkers aanzienlijk versnellen. Biomarkers zijn van belang bij het volgen van het ziekteverloop en bij het beoordelen of een behandeling goed werkt.
Het baanbrekende onderzoek is onlangs gepubliceerd in Science Advances.
FSHD
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een van de meest voorkomende erfelijke spieraandoeningen. De ziekte is desondanks zeer zeldzaam. In Nederland zijn er ongeveer 2.000 FSHD patiënten en wereldwijd zijn er 500.000 mensen getroffen door de ziekte. FSHD kenmerkt zich door spierzwakte die in de loop van de tijd erger wordt (=progressief). Meestal begint de ziekte in de gezichtsspieren waarna de spieren in de schouders en bovenarm zwakker worden. Welke klachten en hoe snel de ziekte zich ontwikkelt, verschilt van persoon tot persoon.
Terwijl sommige patiënten een langzaam ziekteproces doormaken met milde symptomen, krijgen anderen te maken met grotere fysieke beperkingen. Ongeveer 20% van de patiënten verliest uiteindelijk het vermogen om te staan en te lopen en wordt afhankelijk van een rolstoel.
Lees hier het volledige artikel.