Lange tijd beschouwden onderzoekers een erfelijke mutatie die een ernstige hartspierziekte veroorzaakt als ’typisch Nederlands’. Internationaal onderzoek onder leiding van het UMC Utrecht laat nu zien dat de mutatie zich sinds de 17e eeuw via historische handelsroutes verspreidde naar meer dan twintig landen op vier continenten.
Bij een hartspierziekte pompt het hart minder goed bloed door het lichaam. Soms ontstaat de ziekte door een erfelijke aanleg, zoals een mutatie in het zogenoemde PLN-gen (p.(Arg14del)). Mensen met deze mutatie hebben een grotere kans op een ernstige hartspierziekte, levensbedreigende hartritmestoornissen en hartfalen. Lange tijd dachten onderzoekers dat deze mutatie vrijwel alleen in Nederland voorkwam. Nieuw onderzoek, gepubliceerd in het Journal of Cardiovascular Translational Research, laat nu zien dat dit niet het geval is.
Historische handel verspreidde de mutatie
Hoogleraar klinische genetica Peter van Tintelen van het UMC Utrecht bracht samen met promovendi Esmée van Drie en Freyja van Lint de wereldwijde verspreiding en geschiedenis van de mutatie in kaart. Zij ontdekten dat vrijwel alle dragers, op één Griekse familie na, afstammen van dezelfde voorouder. Die leefde waarschijnlijk tussen de 275 en 425 jaar geleden, in de tijd van de Verenigde Oost-Indische Compagnie (VOC).
Lees hier het volledige artikel.