Onderzoekers van het LUMC hebben een doorbraak bereikt in het begrijpen van PALB2‑mutaties, een belangrijke oorzaak van erfelijke borstkanker. Door te testen welke mutaties de werking van het PALB2 eiwit beïnvloeden, kunnen artsen nu veel beter inschatten bij welke mutaties er sprake is van een verhoogd risico op borstkanker. Dit geeft patiënten meer duidelijkheid en zekerheid.
Erfelijke borstkanker
Erfelijke borstkanker ontstaat door een fout in een gen die van ouder op kind wordt doorgegeven. Bij verdenking op erfelijke borstkanker werken het Alrijne en het LUMC nauw samen. Patiënten kunnen via de mammapoli in het Alrijne of rechtstreeks door de huisarts worden doorverwezen naar het LUMC voor genetisch onderzoek. Hierbij wordt gekeken naar mutaties in genen waarvan bekend is dat ze een verhoogd risico geven op borstkanker en soms ook op eierstokkanker.
De bekendste borstkankergenen zijn BRCA1 en BRCA2. Vrouwen met een mutatie in een van deze genen hebben een sterk verhoogd risico op borstkanker en eierstokkanker. Minder bekend, maar net zo belangrijk, is het PALB2-gen. Mutaties in PALB2 kunnen het risico op borstkanker aanzienlijk verhogen, maar het was niet duidelijk voor welke mutaties dat het geval is.
Lees hier het volledige artikel.