Remmen van metabolisme verlaagt giftige stoffen die hersenen beschadigen
Onderzoekers hebben een aanknopingspunt gevonden voor nieuwe therapie tegen een zeldzame epilepsie. Ze remden het metabolisme van het aminozuur lysine in proefdieren en in menselijke minibreintjes, en zagen daardoor veel minder giftige stoffen ontstaan die hersencellen beschadigen.
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) is een erfelijke metabole ziekte, die voorkomt bij 1 op de 65.000 mensen. Dat betekent ongeveer dertig mensen in Nederland. Zij kampen met ernstige epileptische aanvallen, en meestal ook met een ontwikkelingsachterstand.
De oorzaak is een genetische fout in het gen ALDH7A1. Dat zorgt voor problemen in de afbraak van het aminozuur lysine. Deze stof kan het lichaam niet zelf aanmaken, maar is wel essentieel voor onze gezondheid. Lysine moet daarom uit voeding komen. Bij mensen met deze genetische fout, wordt het teveel aan lysine niet goed afgebroken, maar omgezet in giftige stoffen. Deze giftige stoffen geven schade aan hersencellen en zenuwen.
Lees hier het volledige artikel.