Het was Wereld DNA-dag. Een goede reden om stil te staan bij erfelijke metabole ziekten. Dat zijn ziekten waarbij de energiehuishouding van het lichaam vastloopt door een schrijffoutje in het DNA. Gelukkig bestaan er steeds meer behandelingen.
De behandelingen zijn sinds een paar maanden overzichtelijk samengebracht en toegankelijk gemaakt via een gratis app. Daarin kunnen zorgverleners en patiënten opzoeken welke therapieën mogelijk zijn voor die ene zeldzame genetische ziekte.
Speld in de hooiberg
Metabole ziekten zijn de dodelijkste genetische aandoeningen bij kinderen: 1 op de 4 overlijdt vóór het 18e levensjaar. Door één foutje in het DNA faalt de ‘energiefabriek’ in het lichaam. Dit gaat vaak gepaard met ernstige vergiftiging van het lichaam en kan verwoestende gevolgen hebben. Zonder tijdige behandeling zijn levenslange beperkingen onvermijdelijk.
“Bij metabole ziekten is het vaak van levensbelang om na de diagnose snel met de juiste behandeling te beginnen om onherstelbare schade te voorkomen”, vertelt Clara van Karnebeek, hoogleraar Personalized medicine. “Maar dan moet je wel weten of die behandeling bestaat. Het is vaak een lastige zoektocht naar die speld in de hooiberg. Het gaat immers om een zeldzame ziekte waarbij informatie over een succesvolle behandeling die ooit ergens ter wereld is toegepast, niet zomaar voor het oprapen ligt.”
Lees hier het volledige artikel.