Onderzoekers van Erasmus MC gebruiken kunstmatige intelligentie om verborgen schakelaars te zoeken in het DNA. Die aanpak kan mensen met een zeldzame genetische aandoening alsnog een diagnose bezorgen. ‘En een diagnose is een eerste stap naar een mogelijke behandeling’.
Het merendeel van ons DNA heeft geen functie, dachten wetenschappers lange tijd. Maar in dat zogenaamde ‘junk-DNA’ blijken belangrijke schakelaars te zitten die genen aan of uit zetten. Onderzoekers van Erasmus MC brengen met behulp van kunstmatige intelligentie die verborgen schakelaars in kaart. Die aanpak maakt het mogelijk om ook bij zeldzame hersenaandoeningen een genetische oorzaak te vinden. Zij publiceren hun bevindingen in het toonaangevende vakblad Cell.
Zeldzame aandoeningen
Er zijn meer dan 8000 zeldzame genetische aandoeningen. Zo’n 6 tot 8 procent van de Nederlanders heeft er een. Dit zijn 1 miljoen tot 1,5 miljoen mensen. Dankzij ontwikkelingen op het gebied van klinische genetica zijn de mogelijkheden voor genetische tests enorm toegenomen. Inmiddels kunnen onderzoekers zelfs alle genen van een patiënt doorlichten op zoek naar een diagnose. Met dit whole genome sequencing kwamen onderzoekers het zeldzame ReNU-syndroom op het spoor.
Lees hier het volledige artikel.